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注意!耳聾基因篩查要趁早

發布時間:[2017-08-03 ]

據統計,在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發性和藥物聾兒,這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示,80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有4-5個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦,他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人。我們應重視致聾原因的科普,做到早篩早診早干預,尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時就要做耳聾基因篩查。

目前的基因篩查主要包括中國人群中最常見的四種致聾基因,即GJB2,SLC26A4,GJB3及線粒體12SrRNA。

GJB2的遺傳方式為常染色體隱形遺傳,在遺傳性耳聾中占的比例為21%,主要表型為語前,全頻耳聾。GJB2基因的純合或復雜合突變可能導致先天性耳聾或漸進性耳聾,而雜合突變則為耳聾基因攜帶者。在GJB2雜合突變攜帶者將來生育時如果配偶也為GJB2耳聾基因攜帶者,將有25%的概率造成后代先天性耳聾,有50%概率造成后代為耳聾基因攜帶者。

GJB3的遺傳方式為常染色體顯性和隱形遺傳,在遺傳性耳聾中所占的比例為16%,主要表型為語后,進行性,高頻損失的耳聾。

SLC26A4的遺傳方式為常染色體隱形遺傳,在遺傳性耳聾中所占的比例為3%,SLC26A4基因的純合突變會造成后代表現為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征。

Pendred綜合征,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,臨床表現為甲狀腺腫,及合并前庭導水管擴大或Mondini畸形(前庭導水管擴大合并耳蝸發育不全)的感音神經性耳聾。

大前庭水管綜合征是一種先天性內耳畸形,為單純性前庭導水管擴大或者合并耳蝸畸形的前庭導水管擴大。臨床上主要表現為高頻聽力損失為主的感音神經性耳聾,聽力損失程度多表現為重度或者是極重度聾,可同時伴有反復發作的耳鳴或眩暈等一系列臨床癥狀。發病多在兒童時期,其發病前常有感冒、發燒、外傷等使顱內壓增高的誘因。在95~97%中國人大前庭水管患者中可以發現至少一個SLC26A4基因突變,并且大多數患者可以發現純合或復合突變。在SLC26A4雜合突變攜帶者將來生育時如果配偶也為SLC26A4耳聾基因攜帶者,將有25%的概率造成后代存在Pendred綜合征或大前庭水管綜合征,有50%概率造成后代為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征基因攜帶者。

12SrRNA的遺傳方式為線粒體DNA母系遺傳,表型為氨基糖苷類抗生素耳毒性聾,語后聾。線粒體12SrRNA基因突變是氨基糖苷類抗生素所致藥物性耳聾的高度易感突變,會因為使用很小計量氨基糖苷類抗生素造成突發性耳聾(一針致聾),而且家族中所有母系成員都是氨基糖苷類抗生素致聾的高危者。

目前這4個耳聾基因檢測的準確性高達99.5%。如果夫婦一方或雙方檢測結果異常,需進行遺傳咨詢,在婚前,孕前進行聽力學診斷程序,評估生育聾兒風險,建議進行胎兒耳聾基因的檢測,最后判斷耳聾的發病。

若雙方的檢測結果正常,沒有發現攜帶突變,也不意味著就可以放心了。因為耳聾基因共有200余種,目前只是納入了最常見的三種基因,并不能排除其他少見耳聾基因或突變。這時,雙方可自愿選擇是否需要進行進一步更詳細的耳聾基因檢測。

為什么聽力正常的孕婦要檢測耳聾基因?

在我國聽力正常人群中,每100個人就有6個帶有耳聾突變基因。這些人生育聾兒的風險非常高。80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。

耳聾基因篩查適合什么人群?

適合所有人群。夫妻雙方或者孕婦產前只需要抽取2-3ml的靜脈血就可以進行檢測。

對于發現攜帶相同突變基因的夫婦,可早在懷孕10-11周或18-21周時進行胎兒耳聾基因檢測,從而實現早期診斷和早期干預。達到優生優育的目的。

夫妻中有耳聾患者,還有可能生出聽力正常的寶寶嗎?

夫妻雙方進行基因檢測,發現致病性基因后,進行產前診斷及新生兒耳聾基因篩查,若確定為聾兒,可予以早期治療,人工耳蝸植入,寶寶可以有正常的聽力;若檢測寶寶存在聽力的潛在問題,通過避免接觸某些藥物和外傷,可以保護孩子一生的聽力健康。

為什么有的寶寶出現“一針聾”?

有資料顯示,我國每年新增的聾兒中,有半數為藥物中毒性耳聾。使用抗生素致聾與患兒的體質有關,此類患兒若早期進行基因檢測,明確身體情況后,可通過終身禁用某些藥物,避免耳聾的發生。

寶寶聽力篩查通過了,將來聽力一定不會有問題嗎?

藥物性耳聾是患兒因攜帶了某種致聾基因,導致在使用某些抗生素以后,出現耳聾。遲發性耳聾是患兒出生時聽力正常,在某些外傷后,更易出現耳聾,這類耳聾也與基因相關。這些耳聾其實是可以通過早期檢查預防的。

為什么要進行耳聾基因篩查?

我國7歲以下的耳聾孩子有80萬,每年還在以三萬人的速度增加,每1000名新生兒中就有1-3名有聽力障礙。耳聾患兒中因為用藥導致的耳聾及遲發性耳聾達30%。

耳聾基因篩查有什么好處?

●檢測耳聾基因,可以提早發現先天性耳聾、后天遲發聾的患兒·并進行醫學干預避免出生缺陷;

●檢測耳聾基因,還可以發現攜帶藥物性耳聾基因的準媽媽,并對準媽媽、寶寶及家人進行用藥安全指導;

●檢測耳聾基因,還可以提示耳聾基因突變者的家人患耳聾的風險-提示家人一起來預防耳聾的發生。

耳聾基因檢測結果陽性怎么辦呢?

陽性結果需要通過臨床醫生給予專業指導。如果需要,在進一步對準爸爸(取血)和胎兒(取羊水)進行耳聾基因檢測。如果準媽媽檢測結果呈現藥物性耳聾基因陽性,則無需進行其他檢測,但提示準媽媽、寶寶及家人應終身禁止使用耳聾性藥物,以防耳聾的發生。

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