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遺傳性結直腸癌多基因檢測

發布時間:[2015-07-07 ]


結直腸癌中包括很大比例的家族性病例,約占15%-30%。《NCCN臨床實踐指南》提出:所有的大腸癌患者都應該詢問家族史,疑似遺傳性大腸癌的應當進行相應遺傳學檢測,做到早發現早預防,早診斷早治療。

遺傳性結直腸癌有以下類型:遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、衰減型FAPAFAP)、PJS綜合征、幼年息肉綜合征(JPS)、PTEN錯構瘤綜合征,比較常見的是HNPCCFAP


檢測內容:

通過高通量測序(NGS)技術檢測遺傳性結直腸癌相關的15個基因,結合遺傳數據庫中對突變位點風險定義(致病突變、臨床意義未知、無害突變),評估受檢者的患癌風險。

適用人群:

針對腫瘤患者,符合下列情況中任何一項:

1. 直系親屬確定攜帶遺傳性結直腸腫瘤基因致病突變;

2. 有結直腸癌家族史;

3. 臨床表現符合上述遺傳性結直腸腫瘤綜合征中的任何一種;

4. 發病年齡低;

5. 發生多處結腸息肉;

6. MMR蛋白異常或MSI檢測結果為微衛星高度不穩定。

針對正常人受檢者,符合下列情況中任何一項:

1. 直系親屬確定攜帶遺傳性結直腸腫瘤基因致病突變;

2. 直系親屬中有兩個及以上的結直腸癌患者;

3. 直系親屬中多發包括結直腸癌在內的多種腫瘤。


臨床意義:

結直腸癌患者

1. 查找致病原因,指導個性化醫療

2. 預測多發腫瘤風險,指導科學預防

3. 提示直系親屬遺傳風險,指導家系篩查

腫瘤患者親屬

1. 篩選風險人群,指導有效預防和早期發現

2. 降低非攜帶者的患病焦慮,提高攜帶者進行預防和篩查的依從性


技術優勢:

1、檢測全面:可檢測遺傳性結直腸癌相關的15個致病基因全部的外顯子和外顯子-內含子交界區域的變異情況,包括點突變、小的插入和缺失;

2、準確性高:運用新一代高通量測序技術,準確性>99.9%

3、權威數據庫:鼎晶檢驗所全面整合全球權威的遺傳性結直腸癌數據庫包括:UMD數據庫,Clinvar數據庫,HGMD數據庫,以及鼎晶自建中國人群數據庫,擁有國內最完善的遺傳性結直腸癌致病基因突變位點風險數據庫。


風險管理:

根據檢測結果,不同風險等級的受檢者應采用不同的管理措施;以下為致病突變攜帶者可采取的干預辦法。

增加體檢頻率

  對結直腸癌,20-25歲開始每隔1-2年進行結腸鏡檢查。對子宮內膜癌/卵巢癌,25-35歲開始每隔1-2年進行婦科檢查、陰道超聲檢查等。對其他相關癌種的體檢可依據家族成員患癌情況進行。

藥物預防

  有臨床研究表明長期服用阿司匹林(600mg/d)可降低59%的結直腸癌發病風險和其他部位患癌風險。

手術預防 *

  結腸切除術可以降低結腸癌的風險,預防性切除子宮和/或卵巢可以降低子宮內膜癌和卵巢癌風險。

* 目前缺乏中國人群預防性手術研究數據;國內暫無預防性手術相關的診療規范,請謹慎參考。

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