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遺傳性乳腺癌/卵巢癌BRCA基因檢測

發布時間:[2015-07-07 ]

據現有研究報道,約有7%的乳腺癌和11%~15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突變所引起的。而在乳腺癌和卵巢癌高發家族中,80%的患者BRCA1/2基因存在突變。攜帶有BRCA1/2 基因突變的女性在其一生中最高有87%的可能性發生乳腺癌,發生卵巢癌的可能性最高為44%(見下圖)。


 

檢測內容:

通過高通量測序(NGS)技術檢測遺傳性乳腺癌及卵巢癌相關基因BRCA1/2的突變,結合遺傳數據庫中對突變位點風險定義(致病突變、臨床意義未知、無害突變),評估受檢者的患癌風險。


適用人群:

針對腫瘤患者,符合下列情況中任何一項:

1. 直系親屬確定攜帶BRCA1/2基因致病突變;

2. 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史;

3. 臨床表現符合遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征特點;

4. 發病年齡低;

5. 雙側乳腺癌或多處原發乳腺癌;

6. 男性乳腺癌患者。

針對正常人受檢者:符合下列情況中任何一項:

1. 直系親屬確定攜帶遺傳性乳腺癌 / 卵巢癌基因致病突變;

2. 直系親屬中有兩個及以上的乳腺癌/卵巢癌患者;

3. 直系親屬中多發包括乳腺癌在內的多種腫瘤。

 

臨床意義:

乳腺癌/卵巢癌患者:

1. 查找致病原因,指導個性化醫療

2. 預測多發腫瘤風險,指導科學預防

3. 提示直系親屬遺傳風險,指導家系篩查

腫瘤患者親屬:

1. 篩選風險人群,指導有效預防和早期發現

2. 降低非攜帶者的患病焦慮,提高攜帶者進行預防和篩查的依從性

 

技術優勢:

1、檢測全面:可檢測BRCA1/2基因全部的外顯子和外顯子-內含子交界區域的變異情況,包括點突變、小的插入和缺失;

2、準確性高:運用新一代高通量測序技術,準確性>99.9%;

3、權威數據庫:鼎晶檢驗所全面整合全球權威的遺傳性乳腺癌/卵巢癌數據庫包括:UMD數據庫,Clinvar數據庫,HGMD數據庫以及鼎晶自建中國人群數據庫,擁有國內最完善的BRCA1/2突變位點風險數據庫。

 

風險管理:

根據檢測結果,不同風險等級的受檢者應采用不同的管理措施;以下為致病突變攜帶者可采取的干預辦法。

措施一:增加檢查頻率

ü  從18-21歲開始,每月進行乳腺自檢,從25-35歲開始,每年或者每半年進行一次臨床乳腺檢查。

ü  從25-35歲開始,每年進行一次乳腺X線鉬靶照相或乳腺磁共振成像(MRI)檢查。

ü  從25-35歲開始,每年或每半年進行一次陰道彩色多普勒超聲或CA-125檢查以篩選卵巢癌。

措施二: 使用藥物進行預防

ü  服用他莫西芬等藥物可以降低乳腺癌的風險;

ü  口服避孕藥可以降低卵巢癌的風險。

措施三: 采取預防性手術進行預防 *

ü  預防性乳房切除術可以顯著降低乳腺癌的風險;

ü  預防性卵巢切除術可以顯著降低卵巢癌以及乳腺癌的風險。

* 目前缺乏中國人群預防性手術研究數據;國內暫無預防性手術相關的診療規范,請謹慎參考。


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