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鼎晶生物《ACMG遺傳變異分類標準與指南》研討會圓滿舉行

發布時間:[2018-04-28 ]

2018年4月4日,,鼎晶生物舉辦了以首席科學顧問汪清博士作為主講人的關于ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics,美國醫學遺傳學與基因組學學會)遺傳變異分類標準的內部研討會,研發、生信、醫學、市場等相關部門的多名同事參與此次研討。此外,本次會議還有幸邀請到來自于復旦大學附屬中山醫院、復旦大學附屬腫瘤醫院、復旦大學附屬婦產科醫院、上海皮膚病醫院等知名醫療機構的,對遺傳領域工作感興趣的眾多臨床工作者。


本次研討會主要包括兩個方面內容:第一部分是針對“ACMG遺傳變異分類標準與指南”的解讀,包括5級分類所對應的不同證據類別,每個類別的具體含義,注意事項,以及綜合評估的方法;第二部分是典型案例介紹、分類演示與討論,此外,還介紹了實際臨床應用中的一些意見,包括法國版指南的調整與改動。汪博士根據自己多年的臨床工作經驗指出,臨床遺傳檢測時代最重要的是數據解讀,龐雜的數據必須借助生物信息學分析、數據庫注釋、并結合臨床信息才能給出最為可用的結論,這一過程需要多學科專家共同參與。同時,汪博士通過實例指出,由于遺傳學上明顯的人種及地區差異,中國人必須要建立自己的特異性疾病注釋數據庫,通過機構間的數據共享才能夠充分對變異進行分類,降低VUS(Variant Uncertain Significace臨床意義未明變異)的比例,已經開展過相關工作的參會者深表認同。

舉辦此次研討會的初衷是由于遺傳檢測的報告和解讀的困難,ACMG指南的發表為這一領域提供了規范和方法,而在實際應用中,無論是實驗室的研發人員、生信人員還是臨床醫生,都發現其內容比較復雜,并且涉及到遺傳學、分子生物學、臨床醫學等多個學科的專業知識,不易理解。汪博士憑借自身豐富的學識和經驗,對腫瘤遺傳相關領域的介紹深入淺出,專業且實用,與會醫生對該講解內容表現出濃厚興趣,討論非常熱烈。同時,大家也探討了國內的相關政策和趨勢,并對這一領域的學術和臨床應用進行了詳細交流。

討論結束后,與會專家參觀了鼎晶生物的研發中心和實驗室,對鼎晶生物在該領域的軟硬件配置、技術實力、嚴謹性和學術方面的工作進展給予了高度的評價和肯定。

(汪清Ph.D. ,M.D.,鼎晶生物科學和技術顧問;畢業于原上海第一醫學院,在上海腫瘤醫院就讀臨床碩士,在法國里昂大學和WHO國際腫瘤研究所讀完博士。之后在法國里昂腫瘤醫院完成博士后并工作至今。現任里昂腫瘤醫院和里昂綜合醫院遺傳腫瘤聯合實驗室負責人,并任轉化和創新部腫瘤基因平臺主任。汪清博士長期以來從事分子生物學在轉化醫學的應用,特別在遺傳腫瘤臨床檢測和科學研究方面具有豐富的經驗。同時,汪清博士也是法國國家轉化醫學委員會專家成員和法國遺傳腫瘤實驗室Network的創始人之一。

汪清博士在分子遺傳學、分子組學、腫瘤標志物等研究領域有著很深的造詣,累計在Nature Genetics, Cancer Research, Clinical Cancer Research, Gastroenterology, Oncogene,European J of Cancer 等雜志期刊上發表學術文章60余篇。)



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