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糖尿病用藥指導基因檢測

1. 我國糖尿病發病率居世界首位

糖尿病是一組多種病因引起的以慢性高血糖為特征的代謝性疾病,與遺傳和自身免疫等因素有關,是由于胰島素分泌及作用缺陷引起糖類、蛋白質和脂肪等代謝異常的疾病。目前全球約有4.15億糖尿病患者,中國糖尿病患者約占全球糖尿病患者的1/3,居全球之首。

2. 血糖控制不理想嚴重威脅生命健康

中華醫學會糖尿病學分會2011年公布的一項糖尿病患者調查結果顯示:糖化血紅蛋白(HbA1C)以7%為標準,有65%的受訪者不達標;如以6.5%為標準,則有77%的受訪者血糖控制不達標。 這項調查啟動于2009年,全國共有417家醫院、143123名患者參與。這是國際上迄今規模最大的2型糖尿病患者調查,受訪患者來自全國各地各級醫院。

長期血糖控制不良不僅會引發血脂紊亂、高血壓、高血液粘稠度,還會導致多種并發癥,包括大血管病變(腦血管疾病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、周圍血管疾病)和微血管病變(糖尿病腎病、糖尿病視網膜病變、糖尿病周圍神經病變),嚴重時可出現糖尿病酮癥酸中毒和糖尿病高血糖高滲狀態,是導致糖尿病患者致殘和死亡的主要原因。

3. 基因檢測助力糖尿病患者合理用藥

降糖藥物反應的個體差異普遍存在,其發生機制與遺傳、性別、年齡、身高、體重、生活飲食習慣、合并用藥、疾病狀態等多種因素有關,其中最主要的是遺傳因素。目前對糖尿病病人實施個體化用藥,避免療效不佳或產生嚴重的低血糖等毒副作用已經成為治療中的研究熱點。遺傳藥理學的研究表明藥物代謝酶、轉運蛋白、受體的遺傳多態性是引起療效和毒性個體差異的重要因素。

控制血糖的藥物有多種,按照作用機制可以分為磺脲類促胰島素分泌劑、非磺脲類促胰島素分泌劑(格列奈類)、雙胍類、噻唑烷二酮類胰島素增敏劑等。糖尿病的控制率不理想,基因的多態性對藥物的療效的影響是不可忽視的因素,個體的基因多態性造成降糖藥的療效出現嚴重的個體化差異。

通過基因檢測,可以預測患者對降糖藥物的療效以及毒副作用,合理調整藥物的用法用量,達到更佳的治療效果。

國家衛計委發布的《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》指出:對藥物代謝酶和藥物靶點基因進行檢測,可指導患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實現“個體化”用藥,提高藥物治療的有效性和安全性。

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