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液體活檢項目
CTC ctDNA
循環腫瘤DNA(ctDNA)

循環腫瘤DNA(Circulating Tumor DNA,ctDNA)是由腫瘤細胞釋放到血漿中的單鏈或者雙鏈DNA,攜帶有與原發腫瘤組織相一致的分子遺傳學改變。

早在1947年Mandel和Metais就發現了循環核酸;30年后Leon等人的研究結果表明腫瘤患者外周血清DNA水平大大高于正常人,之后研究者在腫瘤患者的血漿和血清中檢測到了癌基因突變,并且與原發腫瘤相一致。

2013年《The New England Journal of Medicine,NEJM》研究結果發現:ctDNA檢測作為一種無創的檢測方法,能夠真實的反映實體瘤組織中的基因突變圖譜與頻率,是治療效果的評估及治療后臨床隨訪的重要監測指標。

ctDNA作為一種新的腫瘤標志物,將在腫瘤的診斷、治療及預后檢測等方面發揮重要的作用,尤其是對于一些不具有典型臨床癥狀、檢查無特異性和診斷困難的腫瘤可避免復雜的、具有創傷性的活檢。ctDNA來自腫瘤細胞的體細胞突變,不同于遺傳突變的是,遺傳突變存在于體內每個細胞。因此,ctDNA是一種特征性的腫瘤生物標記物,并且還可以被定性、定量和追蹤。

ctDNA臨床應用領域額

這些DNA片段來源于四個部分:1、壞死的腫瘤細胞;2、凋亡的腫瘤細胞;3、循環腫瘤細胞;4、腫瘤細胞分泌的外排體。自1977年人類發現ctDNA以來,對其的研究就從未中斷過。在1994年,研究人員首次鑒定了來源于腫瘤的含有癌癥標志性突變的DNA。加上ctDNA的無創性和易獲得性,在其中發現的腫瘤標志物,被認為可以用于檢測腫瘤早期診斷,進展過程,預后判斷及個性化用藥指導。


隨著腫瘤分子生物學研究的進展,血漿游離循環腫瘤DNA檢測技術必將成為臨床腫瘤早期診斷、預后判斷、跟蹤隨訪等的一項重要的分子生物學檢測手段。

鼎晶生物ctDNA檢測項目

人體血液循環系統中,含有不斷流動的攜帶一定特征(包括突變、缺失、插入、重排、拷貝數異常、甲基化等)的,來自腫瘤基因組的DNA片段。但是由于ctDNA在人體血液內含量極低,只有循環DNA的1%,甚至萬分之一,其測序檢測存在巨大的挑戰。

  而NGS技術能夠更加全面的檢測基因突變。靶向深度測序和基于捕獲物測序的方法可以在指定區域進行檢測。最重要的是,外顯子血漿DNA分析開辟了一種新的機遇,即其可以全面的描述突變組的特征,而不需要關注之前或者現在存在的突變。基于NGS的ctDNA全基因組測序,不僅可以發現染色體重組,易位等情況,其對腫瘤標記物還具有更加優秀的敏感性和特異性。同時,在選定的情況下,基于NGS的ctDNA測序還能發現體細胞拷貝數的畸變。正是基于以上優勢,NGS在ctDNA檢測中,開始扮演越來越重要的角色。而基于NGS的ctDNA檢測的效果,也在很多臨床實驗中得到了證實。

OncoDrug-Seq?全實體瘤ctDNA版(56基因)

OncoDrug-Seq?肺癌ctDNA版(18基因)

OncoDrug-Seq?結直腸癌ctDNA版(9基因)

OncoDrug-Seq?乳腺癌ctDNA版(9基因)

OncoDrug-Seq?胃癌/GIST/食管癌ctDNA版(6基因)

OncoDrug-Seq?卵巢癌ctDNA版(6基因)

OncoDrug-Seq?甲狀腺癌ctDNA版(5基因)

OncoDrug-Seq?黑色素瘤ctDNA版(8基因)

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