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低密度脂蛋白 心腦血管 糖尿病 精神類藥物
心腦血管疾病精準用藥基因檢測

1. 項目背景

心腦血管疾病是威脅人類健康和導致死亡的首要原因。

2015年中國城市居民主要死因


個體基因差異的存在,使心腦血管疾病患者相關治療藥物的療效及不良反應存在個體差異。

研究發現,心腦血管治療藥物在體內代謝、作用靶點等相關基因的遺傳變異,使藥物療效產生個體差異,甚至出現藥物不良反應。


2. 檢測項目

藥物

檢測基因

臨床意義

華法林

VKORC1、CYP2C9

評定華法林的初始劑量

氯吡格雷

CYP2C19

評估患者對氯吡格雷代謝能力

硝酸甘油

ALDH2

評估患者對硝酸甘油代謝能力

他汀類藥物

SLCO1B1、APOE

他汀類藥物療效及毒副風險評估

利尿劑藥物

ADD1

評估利尿劑藥物有效性

鈣拮抗藥藥物

ACE、AGTR1

評估鈣拮抗藥藥物有效性

β受體阻滯藥藥物

ADRB1、CYP2D6

評估β受體阻滯藥藥物有效性

ACEI類藥物

ACE

評估ACEI類藥物有效性

ARB類藥物

AGTR1、APOB

評估ARB類藥物有效性


3. 檢測意義

? 改善臨床診療效果

? 避免藥物不良反應

? 縮短個體血藥濃度達標時間

? 減輕患者經濟負擔

 

4. 樣本要求及報告周期

2ml EDTA抗凝血;3個工作日。

 

5. 臨床應用示例—— CYP2C19代謝型導向的氯吡格雷用藥

氯吡格雷是一種前體藥物,經肝臟細胞色素P450代謝為有效活性產物才能發揮其藥效。根據CYP2C19基因遺傳變異導致的個體差異,可將人群分為快代謝 (EM)、中等代謝 (IM)、慢代謝(PM3種表型。


接受氯吡咯雷治療的人群中,慢代謝型患者支架血栓形成風險及死亡風險均顯著高于快代謝型患者。

美國FDA一級黑框警告:CYP2C19的基因型檢測結果應作為臨床治療策略的參考。

2015年美國心臟協會(AHA)科學聲明中, CYP2C19慢代謝基因型患者更易發生不良心血管事件。

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