腫瘤NGS檢測
腫瘤個性化檢測
NIPT與葉酸檢測
液體活檢項目
葉酸 NIPT
無創產前DNA檢測

胎兒染色體異常無創產前基因檢測

無創產前基因檢測是通過采集孕婦外周血 (10ml),提取游離DNA, 采用新一代高通量測序(NGS)技術, 結合生物信息分析, 得出胎兒患染色體非整倍體 (21-三體又稱唐氏綜合征,18-三體, 13-三體)的風險。該方法最佳檢測時間為孕早、中期, 具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度, 準確性高的特點。


檢測原理研究發現, 從孕4周開始, 在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大, 胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后,通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA,利用新一代基因測序技術并結合生物信息學分析手段,便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。


技術優勢傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高, 也存在較大的漏檢風險。傳統的產前診斷采用侵入性取樣方法, 如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等, 這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體, 但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產等風險。1997年, 科學家在孕婦的血液中發現了胎兒游離DNA片段。基于這一發現, 無創產前基因檢測應運而生。該技術只需采集10mL孕婦靜脈血,從中提取源于血漿的游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息學分析手段, 便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。


適用范圍

1.針對染色體非整倍性疾病的產前檢測; 

2.作為核型分析結果的參考; 

3.作為核型分析細胞培養失敗的補救檢測途徑; 

3.向不接受及錯過有創產前診斷的孕婦提供檢測新途徑。


適用人群 

1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦;

2. 孕早、中期血清篩查高危的孕婦;

3.夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

4.有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;

5.有異常胎兒超聲波檢查結果者 ( 胎兒頸部透明帶增厚 ) ;

6.夫婦一方有致畸物質接觸史。


慎用雙胎

同卵雙胎目前驗證量不足:NIPT的檢測等同于單胎,但仍需要正常同卵雙胎的樣本對照,目前國內外對于雙胎的驗證量都不足。

異卵雙胎易發生假陰性:若一胎正常,一胎為染色體非整倍體時,雖然總體血漿胎兒游離DNA含量上升,但單個胎兒的游離DNA含量卻是相對降低的,若低于4%,存在很高的假陰性風險。檢測結果為高風險,則很難確定是哪一個。

  采樣要求

無創產前基因檢測采血需要專用的streck采血管, 按照靜脈采血方式,采集10 mL血液。采血不需要空腹、不需事前檢查,只要正常飲食、作息即可。采血后, 通過實驗室檢測和生物信息學數據分析, 即可得出檢測結果。

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